“醫生，我家寶寶怎么比同齡娃軟好多？”
“我家寶寶抱起來像個沒骨頭的小布娃娃，咋回事呀？”
除了常見的發育遲緩，有一種需要重點警惕的疾病——脊髓性肌萎縮癥（簡稱 SMA），它是嬰幼兒時期最常見的遺傳性神經肌肉疾病，更是 2 歲以下兒童致死性遺傳病首位。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，罪魁禍首是運動神經元存活基因的突變或缺失。 我們脊髓里有控制肌肉運動的“指揮員”——運動神經元，這個基因出問題后，“指揮員”會大量減少。肌肉接收不到大腦的運動信號，就會慢慢無力、萎縮，而且這種情況會越發展越嚴重，寶寶的運動能力可能逐漸倒退。
出生后6個月內發病，寶寶全身肌張力極低，是典型的 “松軟兒”。不會獨坐，吸吮、吞咽困難，哭聲微弱，呼吸淺，若不治療，生存期通常不超過2歲。 6-18個月發病，寶寶能獨坐但無法獨立行走，隨著成長會出現關節攣縮、脊柱側彎，呼吸系統脆弱，容易反復肺部感染。 癥狀較輕，早年可正常行走，兒童期或成年后逐漸出現行走困難，易伴有關節畸形等問題。
如果寶寶出現以下情況，一定要及時到醫院就診！
肢體無力呈進行性、對稱性，大腿和臀部更明顯。
肌張力極低，抱起來“軟塌塌” 沒力氣。
運動發育落后或倒退（比如原本會蹬腿，后來反而不會了）。
? ? ? 舌頭可見細微蠕動（類似肌束震顫）。
1.基因檢測：抽血查SMA基因，準確率超95%，是確診核心。 2.肌電圖：可以顯示神經源性損害。 3.血清肌酸激酶（CK）：通常正?；蜉p度升高。 過去SMA 被視為 “絕癥”，如今醫學已實現重大突破。 1.靶向藥物：諾西那生鈉注射液已納入國家醫保，通過鞘內注射給藥，能有效提升患兒運動能力。 3.口服小分子藥物：調節基因剪接，增加功能性蛋白產生。 通過主動、被動的關節訓練、肌力維持、呼吸功能訓練等，可有效預防肌肉萎縮、關節攣縮等并發癥。介入時機越早，對寶寶運動功能儲備和長期預后效果越顯著。 SMA是隱性遺傳，只有父母雙方都是致病基因攜帶者，孩子才會有25%的患病概率，所以做好產前篩查和新生兒篩查至關重要。 1.孕前/孕期篩查：建議育齡夫婦先做SMA攜帶者篩查，若雙方均為攜帶者，可通過產前診斷了解胎兒情況。 2.新生兒篩查：寶寶出生時采集足跟血，就能在癥狀出現前發現SMA，為治療贏得 “黃金時間”。目前國內部分城市已將SMA納入新生兒篩查，早篩查早干預，能最大程度保護寶寶健康。
